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  2018, 10. 11  Edit this Page


大規模中國人基因組學大數據公布
對14餘萬中國人的無創產前基因檢測數據進行深入研究後 首次揭秘基因遺傳特徵的科研成果


【本報大陸新聞中心報導】10月10日,華大生命科學研究在深圳國家基因庫正式對外發布一項迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果,這是由中國科學家主導,歷時兩年,對14餘萬中國人的無創產前基因檢測數據進行深入研究後,首次揭秘中國人群基因遺傳特徵的科研成果。

在本次研究中,華大的研究小組成功構建了包含904萬個多態性位點在內的中國人基因頻率數據庫(CMDB),其中約有20萬個多態性位點屬於首次發現。

由於古代在北方、西北等地區如新疆、青海和內蒙古等地可能由於蔬菜獲取比較困難,導致生活在這些地區的人們肉類攝入比例較大,因此,促進脂肪代謝率的等位基因在這些地區有明顯富集的趨勢。
古代中國南方被稱為南蠻瘴氣之地,自然環境惡劣,病原微生物尤其是瘧疾盛行,因此對於生存於該地區的人在免疫力方面有較高的要求。

此外,與耳垢乾濕、體味、大汗腺分泌等相關的ABCC11基因,也呈現了明顯的南北方選擇差異。
絕大部分的生活在北方溫帶氣候地區的人們表現為乾性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少,這樣可能更有利於北方的生存環境,而在南方,則沒有這方面的自然選擇壓力,從而使野生型基因在南方長久地流傳下來。

另外,研究小組對懷孕年齡和雙胎懷孕兩個表型進行了深入分析,發現了兩個與懷孕年齡顯著相關的基因位點,暗示著這兩個位點的突變與生育力密切關聯;與此同時,還在NRG1基因中發現了一個和雙胞胎妊娠顯著相關的突變位點,也就是說攜帶NRG1基因的突變,有更高的幾率懷上雙胞胎。

研究發現,中國人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異,比如,在歐洲人群中排名前兩位的分別是與皮膚急疹相關的皰疹病毒7型及與鼻咽癌相關的皰疹病毒4型,而在中國人群中排在首位的則是B肝病毒,其感染發生率大約為2.5%。


↑圖說:驗血(資料圖)









 

 

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